O NEMOCI SPATA5

Naše děti se narodily s vrozeným onemocněním - mutací genu SPATA5. Jedná se o velmi vzácné onemocnění, které bylo poprvé popsáno až v roce 2015. V současnosti víme asi o 150 lidech s tímto syndromem z celého světa. Mutace genu SPATA5 ovlivňuje vývoj a funkci mozku. Společnými znaky je těžké mentální postižení, generalizovaná obtížně řešitelná epilepsie, ztráta sluchu, centrální svalová hypotonie, postižení hrubé i jemné motoriky. Častými projevy jsou gastrointestinální problémy, spasticita, mikrocefalie a poškození zraku.

Nemoc SPATA5 bývá označována rovněž jako EHLMRS (epilepsy, hearing loss and mental retardation syndrome).

Nemoc SPATA5 má často velmi závažný průběh, který v nejtěžších případech končí pro děti smrtí.

Publikace ke SPATA5 pro odborníky (EN)