PŘÍBĚHY NAŠICH DĚTÍ

Karolínka a Miriamka

Příběh dvou usměvavých dvojčátek

Usměvavá sluníčka Karolínka a Miriamka, jednovaječná dvojčátka, v květnu oslaví krásných 16 let. Od narození trpí dětskou mozkovou obrnou, epilepsií, středně těžkou nedoslýchavostí a dalšími přidruženými nemocemi. V 10. letech jim byla potvrzena vzácná genetická vada SPATA 5. A ta ovlivňuje vše v jejich životě.

Celý příběh

Michalka

Příběh Michalky

Zdálo se, že se Michalka narodila jako zdravá holčička, prospívala a byla veselá a zvědavá. Postupem času bylo vidět, že není vše úplně v pořádku. Její vývoj se zastavil asi kolem 8. měsíce. Tou dobou už měla umět lézt a sama sedět.Nejprve jsme to dávali za vinu očkování. Z dostupných informací měla většinu nežádoucích účinků (zánět žaludku, zvětšené uzliny, zastavení vývoje, hypotonie, neutišitelný pláč a epilepsie). Po různých vyšetřeních v Motole a FN Lochotín nám dlouho nikdo neřekl co se vlastně stalo.

Nakonec z genetického vyšetření v Motole vyšlo najevo, že Michalka trpí velmi vzácným gen. onemocněním SPATA5. S tím jsou bohužel spojené další komplikace a patří k nim třeba inkontinence, mentální retardace, neschopnost komunikace a v Michalky případě farmakoresistentní epilepsie. Bere čtyřkombinaci léků, avšak léky nezabírají a se záchvaty bojujeme několikrát denně. 

Julinka

Příběh holčičky Julinky

Julinka se narodila před dvanácti lety. Kolem osmého měsíce se její vývoj zastavil, přestala spát, celé dny a noci probrečela, trápily jí velké bolesti bříška. Ve dvou letech byla prokázána epilepsie, měla téměř neustálé epileptické výboje, které ničily její mozek. Byla jí diagnostikována středně těžká nedoslýchavost. I přes veškeré naše úsilí zůstala mentálně na úrovni asi desetiměsíčního dítěte. Nedokáže mluvit a nerozumí mluvené řeči. Až v devíti letech jsme zjistili příčinu jejího stavu, byl jí diagnostikován genetický syndrom SPATA5.

Celý příběh

Elenka

Příběh Elenky

Elenka se narodila v roce 2014. Byla veselé a hravé miminko. V půlroce se však začaly projevovat zdravotní problémy. Po mnoha lékařských vyšetřeních jí byl diagnostikován netypický Westův syndrom. Je to závažná forma dětské epilepsie, kdy velmi často dochází k těžkému mentálnímu a fyzickému postižení. Ačkoliv jsme dělali vše pro to, aby se epileptické záchvaty zastavily, mozek Elenky je bohužel poškozen do takové míry, že je zařazena do těžké mentální retardace a je naprostý ležáček. Sama nesedí, nestojí, nepoužívá ručičky. Je zcela odkázána na pomoc druhých – hlavně svých rodičů a brášky Aleška.

Její diagnóza byla v roce 2021 změněna na EHLMRS-SPATA5. Sama nezvládne nic, potřebuje 24hodinovou péči.